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태아 유전자 클리닉

착상전 유전진단 소개 (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)

착상전 유전진단은 유전질환이나 그 보인자 또는 염색체 이상을 가진 부부에서 유전질환이 있는 아이를 출산할 확률이 높으므로
시험관 아기 시술을 하여 착상전 배아 단계 (8-세포기 또는 포배기 배아)에서 유전질환이나 염색체 이상 유무를 진단한 후
정상 배아만을 선별하여 이식함으로써 유전적으로 정상적인 태아의 임신을 가능케 도와주는 방법입니다.

착상전 유전진단의 적용 대상

착상전 유전진단의 적용 대상
적응증 진단 방법
단일유전자 이상
근이영양증 및 그 외 대통령령이 정하는 유전질환(생명윤리 및 안전에 관한 법률 25조 2항)
PCR
염색체 구조적 이상
전좌, 역위, 결실, 중복 등
FISH, array CGH
염색체 수적 이상
다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등
FISH, array CGH

주요 착상전 유전진단 질환 목록

염색체 이상 : 구조적 이상 (전좌, 역위, 결실, 삽입 등)

구조의 재배열은 염색체가 절단된 후 이상 재결합에 기인된다. 재배열은 여러 방법으로 일어날 수 있으며,
비정배수보다 덜 흔해 전체적으로 구조의 이상들은 신생아 375명중 1명에서 나타난다.
염색체 절단은 낮은 빈도에서 자연적으로 발생하며 방사능, 바이러스 감염, 여러 화합물 같은 절단유발물질(clastogen)에 의해
야기되기도 한다. 구조적 이상은 정상 염색체 구성요소를 다 갖춘 경우에는 균형적(balanced)이라 하고,
염색체 일부분이 첨가되거나 결실된 경우에는 불균형적(unbalanced)이라고 정의한다.

균형 재배열 (balanced Rearrangements)

전좌 (translocation)와 역위 (inversion)가 대표적임. 전좌는 서로 다른 두 개의 염색체 사이에서 염색체 분절이 서로 교환된 상호전좌
(reciprocal translocation)와 acrocentric 염색체 (사람의 13, 14, 15, 21, 22번 염색체)의 장완끼리 서로 붙어서 만들어진
Robertsonian 전좌로 구분된다. 상호 전좌는 비교적 흔하며 약 신생아 600명중 도1명에서 발견된다.
Robertsonian 전좌를 가진 경우 염색체 수는 하나가 줄어서 45개가 된다.

역위는 한 염색체 내에서 염색체 중간부위가 떨어진 후,
다시 결합할 때 뒤집어져서 결합하는 것으로 뒤집힌 분절이 동원체를 포함하고 있는지 여부에 따라서
pericentric역위 (동원체를 포함)와 paracentric 역위 (동원체 비포함)로 나뉜다.

균형재배열의 보인자는 일반적으로 어떠한 표현형적 이상을 보이지는 않지만,
불균형적 염색체를 가진 생식세포를 만들 가능성이 높으며, 이로 인해서 기형아를 출산할 가능성이 있다. (그림 참조) 
또한 균형재배열은 일반 집단보다 습관성 유산을 경험한 부부나 불임 남자들에서 더 흔하게 발견되기 때문에
염색체검사를 통해서 확인하는 것이 필요하다.

염색체의 분리양상에 따라서 생식세포는 정상, 균형 전좌, 또는 불균형 전좌를 가지게 된다.
불균형전좌를 가진 생식세포가 수정을 하게되면, 임신초기 유산이나 다양한 기형을 유발할 수 있다.
또한 염색체 분리양상에 따라서 이수배수체가 만들어질 수 있다.

상호전좌 보인자의 감수분열과정에서 염색체 분리양상.
Robertsonian 전좌의 감수분열과정에서의 염색체 분리양상.
불균형 재배열

염색체 분절의 일부가 결실되거나 중복되어 부분적인 세염색체 (partial trisomy) 또는 홑염색체 (partial monosomy)가 만들어진다.
결실 또는 중복된 염색체 분절의 크기와 위치에 따라서 다양한 표현형의 이상을 초래할 수 있다.

착상전 유전진단 진행과정

유전 상담, 돌연변이 확인 유전자 연관 분석 염색체 핵형 분석, 개인 맞춤형 검사방법 선택, 임상 전 검사. 유전 상담, 난임요인 검사 및 치료. 각종 결과 상담. 시험관아기 시술 및 착상 전 유전진단 일정 상담

각각의 유전질환마다 검사방법을 확립해야 하고, 예비검사가 필요하기 때문에 준비기간의 차이가 있습니다.

착상전 유전진단 시행 전 필요 및 고지사항

  • 1 임상적으로 정확한 진단명을 확진 받아야 합니다.
  • 2 유전자 검사 또는 염색체 검사로 변이의 정확한 진단이 필요합니다.
  • 3 가계도와 가족 구성원에 대한 유전정보가 필요할 수도 있습니다.
  • 4 필요에 따라서는 가족 구성원의 채혈이 필요할 수도 있습니다.
  • 5 기술적 한계와 세포의 모자이시즘 문제로 위음성 또는 위양성의 결과를 얻을 수 있으므로
    착상전 유전진단으로 임신된 경우 반드시 양수검사를 통하여 태아의 이상 유무를 확인하셔야 합니다.

착상전 유전진단 과정

배양 3일째. 과베란 유도, 난자 채취 및 수정, 생검 (biopsy) 할구 (배양 3일째) 또는 포배기 영양세포 (베양 5일째), 유전진단 및 분석, 결과 상담 및 정상 배아 이식. 배양 5일째

착상전 유전진단 임신 후 주의사항

일반적인 유전진단을 위한 혈액검사와는 달리, 착상전 유전진단에서는 수정란으로부터 채취한 1-2개 (5일 배양인 경우 5-10개)의
세포로 유전진단을 하게 됩니다. 따라서 검사법 자체의 한계 등에 따른 오진의 가능성이 있을 수 있기 때문에 주치의와 충분한 상담 후
시행하여야 하며, 임신이 된 경우에도 반드시 양수검사를 시행하여 정상인지 확진하는 것이 중요합니다.

착상전 유전진단 후 태아의 안전성

착상전 유전진단으로 태어난 아기들의 기형 발생률은 일반적인 시험관아기 (IVF)나 세포질내 정자주입술 (ICSI)을 시행한 경우와
유사하며 일반 인구 집단의 기형율과 비슷한 발생빈도를 보이는 등 할구를 떼어내는 등의 과정이 태아 발달에
영향을 주지 않는 것으로 보고되고 있습니다.