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태아 유전자 클리닉

취약 X 증후군(Fragile X Syndrome)

Fragile X 증후군은 Xq27.3에 위치한 FMR1 유전인자의 변이에 의해 유발되는 X 염색체 연관 정신 지체 질환입니다.
이는 다운증후군에 이어 가장 흔한, 중간 정도의 정신박약을 보이는 유전성 질환 중 하나이며, 발생빈도는 남아 2,000명 당 1명, 여아
4,000~8,000명 당 1명입니다. 지능저하 남성의 약 30%, 여성의 약 10%에서 이 증후군이 발견됩니다.

특징적 임상 증상으로 남아에서는 행동장애, 지능저하, 큰 고환, 긴 얼굴, 튀어나온 턱, 크고 뚜렷한 귀 등의 특징적인 얼굴을 보이고,
여성의 경우는 대개 다양한 정도의 지능저하를 보입니다. 또한, 세대를 거듭할수록 임상증상이 심해지고 뚜렷해지는 특징을 보입니다.

취약 X 증후군

정상인 여성에서도 검사가 필요한가요?

취약 X 증후군은 주로 전돌연변이 (Premutation) 또는 보인자 (Carrier)인 어머니로부터 유전되는 질환입니다.
전돌연변이를 가진 여성 본인은 취약 X 증후군 증상이 전혀 나타나지 않는 정상이지만, 취약 X 증후군 아이를 가질 위험성이 높습니다.
이러한 취약 X 증후군에 대한 고위험군 여성의 빈도는 약 200~300명 중 1명으로 알려져 있습니다. 또한 전돌연변이는 여성에서 조기폐경의 원인으로 알려져 있으며, 검사를 통해서 정신지체아 출산 예방 뿐만 아니라, 조기폐경의 조기진단 및 대비가 가능합니다.
가족이나 친척 중 자폐증, 정신지체, 발달장애 및 조기폐경이 있는 경우 검사를 받는 것이 좋습니다.

전돌연변이·보인자는 어떻게 검사하나요?

검사방법은 매우 간단해서 여성의 말초혈액 (3~5ml)에서 DNA를 분리하여 취약 X 증후군의 원인이 되는 유전자 부위의
CGG 반복 염기 수를 분석하게 됩니다.
CGG 반복 염기수가 59회 이하인 경우 정상범주로 판단합니다.
결과는 이형접합자의 경우 검사의뢰 후 약 2주 후에, 동형접합자의 경우 (Southern blot방법에 의한 추가검사 필요)
약 4주 후 주치의를 통해 받으실 수 있습니다.

산모가 보인자라고 결과가 나오면
어떻게 태아의 정신지체 여부를 검사합니까?

보인자로 진단된 여성은 환아를 출생할 위험성이 있으므로 유전상담과 임신시 양수검사 (Amniocentesis)나
융모막융모생검 (Chorionic Villi Sampling)을 이용한 태아의 정밀검사를 할 수 있습니다.

검사 절차

검사대상: 가임기 여성 및 임신 초기 여성

검사 절차

유전자 검사판정 결과

정상 (Unaffected) 삼염기서열 CGG 반복수 59 이하

고위험군/전돌연변이 (Premutation) 삼염기서열 CGG 반복수 59 이상~200 이하

환자 (Affected/patient) 삼염기서열 CGG 반복수 200 이상

정상 : 추후 임신시 검사 필요 없음
보인자 : 매 임신시 양수검사 필요