脆性X染色体综合征(Fragile X Syndrome)是继唐氏综合征之后最常见、呈现中度精神脆弱的基因性疾病之一，发病率为2,000名男婴中有1名，4,000~8,000名女婴中有一名。约30%和10%智能低下的男女中发现了该综合征。
特征性临床症状分为男婴出现行为障碍、智能低下、睾丸肥大及脸长、下巴突出、耳朵肥大鲜明等面部特征，女婴出现不同程度的智能低下。
正常女性也需要检查吗 ？
脆性X染色体综合征是主要从母体遗传的疾病。据悉，约200~300名女性中便有1名属于脆性X染色体综合征的高危群体。另外，据悉前突变还会导致女性早期闭经，因此检查不仅能预防低能儿的出生，还能提早诊断和防备早期闭经。
家人或亲属患有自闭症、智障、发育障碍、早期闭经时，建议接受检查。
前突变带菌者如何检查 ？
从女性的末梢血液(3~5ml)中分离DNA，分析构成脆性X染色体综合征的基因部位CGG反复盐基数目。
如果是异质接合体，委托检查约2周后可通过主治医生获知结果；如果是同质接合体(需利用Southern Blot方法追加检查)，约需4周。
如果产妇是带菌者，如何检查胎儿是否智障 ？
诊断为带菌者的女性有产下患儿的危险，因此可通过基因咨询和妊娠时的羊水检查(Amniocentesis)或绒膜绒毛取样(Chorionic Villi Sampling)接受胎儿精密检查。
检查程序