• PGD

    Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
    (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)

    Метод отбора здоровых эмбрионов на стадии эмбриона, дающий супружеским парам, имеющим генетические
    заболевания, являющимся носителями или имеющим хромосомные нарушения, возможность иметь здорового ребенка

    Использование предимплантационной генетической диагностики
    • единичные генные мутации
    • количественные хромосомные аномалии
    • структурные хромосомные аномалии
    Этапы проведения предимплантационной генетической диагностики

    Выявление причины и лечение репродуктивных нарушений
    Генетическое консультирование


    * Для правильного назначения необходимых анализов соответствующих конкретному генетическому заболеванию требуется предварительное обследование поэтому подготовка может занимать разное по продолжительности время



  • PGS

    Предимплантационный генетический скрининг (ПГС)
    (Preimplantation Genetic Screening, PGS)

    Проводится если супружеская пара не имеет специфических хромосомных нарушений,
    однако беспокоится относительно неудачных беременностей и привычного
    невынашивания беременности в связи с хромосомными нарушениями
    выявление хромосомных нарушений проводится методом матриксной сравнительной
    геномной гибридизации, позволяющим осуществлять диагностику всех 46-ти хромосом

    Показания к проведению ПГС
    • количественные хромосомные аномалии
    • возрастные женщины
    • привычное невынашивание беременности
    • повторные нарушения имплантации
    • олигоспермия
    • хромосомные нарушения у плода в анамнезе
    Этапы проведения исследования





  • FXS

    Синдром фрагильной Х-хромосомы (Fragile X Syndrome) является одной из наиболее распространенных наследственных форм умственной отсталости после синдрома Дауна. Встречается у 1 из 2000 мальчиков и у 1 из 4000 - 8000 девочек. Данный синдром наблюдается у 30% мужчин с умственной отсталостью и 10% женщин с умственной отсталостью.

    В качестве специфических клинических симптомов у мужчин встречаются поведенческие расстройства, умственная отсталость, большие яички, длинное лицо, выпяченный подбородок, большие уши, у женщин в большинстве случаев встречается умственная отсталость в различной форме.

    Нуждается ли здоровая женщина в обследовании ?

    синдром фрагильной Х-хромосомы это наследственное заболевание, передающееся в основном от матери. Известно, что 1 из 200-300 женщин имеет высокий риск развития данного синдрома. Также известно, что премутация является причиной ранней менопаузы. Поэтому обследование помогает не только предотвратить рождение умственно отсталого ребенка, но и провести раннюю диагностику преждевременной менопаузы и подготовку к ней
    данное обследование рекомендуется лицам, у которых в семейном анамнезе были случаи аутизма, умственной отсталости, нарушения развития и преждевременной менопаузы

    Как проходят обследование носители премутации ?

    из периферической крови(3~5ml) женщины выделяют ДНК и анализируют количество CGG-повторов на участке гена, который становится причиной синдрома фрагильной Х-хромосомы в случае гетерозиготы, результат можно получить через 2 недели после сдачи анализа, в случае гомозиготы через 4 недели(необходимо пройти дополнительный анализ по методу Southern Blot)

    Если беременная женщина носитель премутации
    как определяется наличие умственной задержки плода?

    женщины носители премутации имеют риск родить больного ребенка, поэтому во время беременности необходимо сделать амниоцентез (Amniocentesis) или тщательное обследование плода при помощи пробы ворсинчатого хориона (Chorionic Villi Sampling)

    Процесс обследования



  • Почему именно Центр по лечению бесплодия больницы Ча ?

    01

    Больница с самой длинной историей предимплантационной генетической диагностики в Корее

    02

    Mедицинский персонал и команда исследователей с самым большим опытом предимплантационной генетической диагностики в Корее

    03

    Cотрудничество самых лучших в Корее Центра ЭКО и команды предимплантационной генетической диагностики

    04

    Cокращение времени ожидания благодаря богатому опыту и оперативному set-up периоду

    05

    Kонсультация с пациентами и обучение

    06

    Hовейшее оборудование и оснащение