脆弱X症候群はXq27.3に位置するFMR1遺伝因子の変異によって誘発されるX染色体関連精神遅滞疾患です。これはダウン症候群の次に一番頻繁に起きる遺伝性疾患の一つで中間程度の精神薄弱が現れます。発生頻度は男児2,000名中1名、女児4,000～8,000名中1名です。知能低下男性の約30％、女性の約10％でこの症候群が発見されます。
特徴的な臨床症状では男児では行動障害、知能低下、大睾丸、長い顔、飛び出た顎、大きい耳などの特徴的な顔を持っています。女性の場合、大体に多様な程度の知能低下が見られます。また世代を重ねることによって、臨床症状が重くなるはっきりした特徴が見られます。
正常な女性も検査が必要ですか？
脆弱X症候群は主に前突然変異(Premutation)または保因者(Carrier)である母から遺伝される疾患です。前突然変異を持つ女性本人は脆弱X症候群が全然現れない正常ですが、脆弱X症候群子供を持つ危険性が高いです。このような脆弱X症候群の高危険群女性の頻度は約200～300名中一人だといわれてます。また前突然変異は女性の早期閉経の原因だと知られてるので、検査を通じ精神遅滞を持つ子供の出産防止だけでなく、早期閉経の早期診断および対策が可能になります。
家族また親戚の中に自閉症、精神遅滞、発達障害および早期閉経の方がいらっしゃる場合検査を受けることをお勧めしま。
前突然変異・保因者はどのように検査しますか？
検査方法は簡単で女性の末梢血液（3～5ml）からDNAを分離し、脆弱X症候群の原因になる遺伝子部位のCGG反復塩基数を分析します。CGG反復塩基数が59回以下の場合、正常カテゴリーで判断されます。
結果はヘテロ接合子の場合、検査依頼2週間後に、ホモ接合子の場合(Southern blot方法を使い追加検査必要）約4週間後主治医を通じて受け取ることができます。
産婦が保因者だと結果が出るとどういうふうに胎児の精神遅滞可否を検査しますか？
保因者だと診断された女性は遺伝子を保有した胎児を出産する危険性があるので遺伝相談と妊娠時の羊水検査(Amniocentesis)または絨毛検査(Chorionic Villi Sampling)を利用して胎児の精密検査をすることができます。
試験手順