Преимплантационное генетическое тестирование — это метод, который помогает зачать генетически нормальный плод путем диагностики генетических заболеваний или хромосомных аномалий на стадии эмбриона до имплантации с помощью процедуры ЭКО, а затем отбора и имплантации только нормальных эмбрионов. Генетическое тестирование проводится путем забора нескольких клеток из оплодотворенного эмбриона, об ограничениях метода тестирования необходимо подробно проконсультироваться с врачом
-
Преимплантационный генетический тест (PGT-A) для выявления аномалий числа хромосом
Увеличение частоты хромосомных аномалий у эмбрионов напрямую зависит от увеличения возраста матери, а хромосомные аномалии у эмбрионов снижают вероятность успешного наступления беременности и увеличивают частоту самопроизвольных абортов. PGT-A выполняемая при подозрении на привычное невынашивание беременности или ненаступление беременности из-за высокого риска хромосомных аномалий эмбриона, даже если у обоих родителей нет хромосомных аномалий.
Показания к исследованию
- ∙ Старший репродуктивный возраст
- ∙ Постоянное невынашивание беременности (самопроизвольный выкидыш);
- ∙ Повторные неудачи имплантации
- ∙ Мужчины с олигоспермией
- ∙ Беременность с хромосомными аномалиями плода в анамнезе
-
Преимплантационный генетический тест (PGT-SR) для выявления хромосомных структурных перестроек
Структурные аномалии хромосом относятся к структурным перестройкам, которые приводят к аномальной рекомбинации после хромосомных поломок, таким как хромосомные транслокации, инверсии, делеции и дупликации. Структурные аномалии определяются как сбалансированные, если они имеют все нормальные хромосомные компоненты, или несбалансированные, если часть хромосомы добавлена или удалена. Носители сбалансированной хромосомной перестройки обычно не обнаруживают каких-либо фенотипических аномалий, но с большей вероятностью производят гаметы с неправильным набором хромосом, что может привести к выкидышу или рождению врожденных дефектов. Кроме того, поскольку сбалансированные перестройки чаще встречаются у пар с привычным невынашиванием беременности в анамнезе или бесплодных мужчин, чем у обычных пар, необходимо проведение хромосомного тестирования.
-
Преимплантационное генетическое тестирование на моногенное заболевание (PGT-M)
Это метод отбора годных для переноса эмбрионов на предимплантационной стадии, при проведения экстракорпорального оплодотворения у пар с мышечной дистрофией и другими генетическими заболеваниями или являющимися носителями, предусмотренным указом Президента (статья 25, пункт 2 Закона о биоэтике и безопасности.
Скачать список разрешенных заболеваний в Корее
※Требования и уведомления перед проведением PGT-M
- ㆍНеобходимо предоставить клинически точный диагноз мутации, который должен быть подтвержден результатом генетического или хромосомного анализа.
- ㆍТакже может потребоваться может понадобиться генеалогическое древо и генетическая информация о членах семьи.
- ㆍПри необходимости может потребоваться забор крови всех членов семьи.
Из-за технических ограничений и проблем с клеточным мозаицизмом могут быть получены ложноотрицательные или ложноположительные результаты. Поэтому, во время беременности, необходимо проверить наличие аномалий у плода с помощью точной пренатальной диагностики, такой как амниоцентез.