Fragile X Syndrome нь дауны синдромоор үргэлжлэх хамгийн элбэг, дунд зэргийн amentia харагдах удамшилийн эмгэгийн нэг бөгөөд илрэлт нь эрэгтэй 2,000 хүүхдээс 1, эмэгтэй 4,000~8,000 хүүхдээс 1 тохиолдол гардаг. Оюуны хомсдолтой эрэгтэй хүний 30%, эмэгтэйчүүдийн 10% д дээрхи хам шинж илэрдэг.
Онцлог бүхий клиникийн шинж тэмдэгтэй эрэгтэйд хөдөлгөөний хомсдол, оюуны хомсдол, төмсөг том байх, урт нүүр, урагш илүү гарсан эрүү, эрс том чих зэрэг нь нүүрэнд илүү тод харагдах ба эмэгтэйн хувьд олон төрлийн оюуны хомсдолууд нлүү харагддаг.
Эрүүл эмэгтэй бас шинжилгээ хийлгэх хэрэгтэй юу?
Fragile X Syndrome голдуу ээжийн талаас удамшин авдаг эмгэг юм. Fragile X syndrome удамших аюултай эмэгтэйн давтамжид 200-300 хүний дотроос 1 тохиолдол илэрсэн байгаа. Мөн Premutation эмгэг нь эмэгтэйчүүдийн эрт үеийн цэвэршилтийн шалтгаан болж байгаа бөгөөд шинжилгээгээр дамжуулан сэтгэцийн хомсдолтой хүүхэд төрүүлэхээс урьдчилан сэргийлэх болон эрт үеийн цэвэршилтийн эхний оношлогоог хийх боломжтой.
Гэр бүл болон хамаатан садан дунд аутизм, оюун ухааны хомсдолтой, хөгжлийн бэрхшээлтэй, мөн эрт цэвэршилт явагдсан тохиолдол байгаа бол шинжилгээ хийлгэх нь зүйтэй.
Premutation Carrier нь яаж шинжилгээ хийлгэх вэ?
Эмэгтэйн захын судаснаас 3-5ml цус авч DNAг ялган Fragile X syndrome шалтгаан болох удамших хэсэг CGG давтан суурь хэсгийг задлан шинжилнэ.
Хариуг heterozogete үед шинжилгээ авсны 2 долоо хонгийн дараа, homozygotes тохиолдолд (Southern Blot аргатай холбоотой нэмэлт шинжилгээ шаардлагатай) 4 долоо хонгийн дараа эмчлэгч эмчээс авна.
Төрөх эх permutation carrier-тэй тохиолдолд урагт оюуны хомсдол байгаа эсэхийг шалгахад яаж шинжилгээ хийх вэ?
Permutation carrier гэж оношлогдсон эх нь эмгэгтэй хүүхэд төрүүлэх аюултай тул удам зүйн зөвлөгөө болон ургийн усны шинжилгээ юмуу Chorionic Villi Sampling зэргээр урагт дэлгэрэнгүй шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай.
Шинжилгээ хийх дараалал